Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

MS, GBS, ICP, Muskelerkrankungen etc
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leuchtendeFinsternis
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Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von leuchtendeFinsternis » Mittwoch 24. April 2019, 13:07

Wie wurde das diagnostiziert? Oder auch was abgeht unklare extrapyrimedale Schäden.

Soweit mir bekannt gibt es hier ganz oft Verwechslungen und eine Myotonie kann ursächlich behandelt werden, oder eine Dystonie kann dagegen wieer mit tiefen Hirnstimulator behanelt werden usw. Ionnkanalkrankheiten dann je nach Defekt.

Wie wurde das bei euch abgeklärt?

MFG

AlfredW
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von AlfredW » Freitag 3. Mai 2019, 23:02

Hallo,

ich habe eine Tetraspastik; zunächst mal fällt ja der Mutter i.d.R. auf, dass das Kind sich nicht so entwickelt, wie es sein sollte; und dann beginnt die Ärzte-Odyssee; es gibt ja für neurologische Erkrankungen Tests, deren Ergebnisse schon Rückschlüsse auf ein bestimmtes Krankheitsbild zulassen.

Gruß

Alfred

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Samstag 4. Mai 2019, 10:13

Huhu,

bei mir liegt ein Defekt des TRPV4-Genes und damit eine Neuromuskuläre Erkrankung vor.
Klinisch handelt es sich bei mir um eine schwere motorisch betonte Tetraparese ;)
Dazu kommt dann eben noch die Einschränkung der Atmung, Skoliose, Gelenkprobleme etc.

Viele Grüße
Benjamin
Benjamin - 31 Jahre alt - Neuromuskuläre Erkrankung mit einigen Baustellen ;-)

Spastikerelias
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Spastikerelias » Sonntag 5. Mai 2019, 00:46

@Benjamin, heißt die "MD und dazugehörige schlaffe Tetraparese" ist nicht korrekt? Warum betont man bei dir die Motorik? Die ist ja irgendwo immer mit eingeschränkt, Atemhilfsmuskulatur usw. ist ja eher nicht so oft der Fall :denk:

Danke.

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Sonntag 5. Mai 2019, 01:34

Huhu,

Jain, die Muskeldystrophie wurde revidiert und es ist in Wahrheit ne Muskelatrophie (gehört weitläufig in die Sonderformen der spinalen Muskelatrophie) Die Ursache kam auch nur raus, weil ein Uni-Professor unbedingt wissen wollte was dahinter steckt und noch ne Exom-Sequenzierung machen lies.
Motorisch wird betont, da auch die sensorischen Nervenfasern bei dem Erkrankungsbild Probleme machen können.

Viele Grüße
Benjamin
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BauerM
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von BauerM » Samstag 18. Mai 2019, 22:57

Hi Benjamin!

Hoffe ichg hab das bei meinen Tabletten richtig gelesen, du hast eine SMA? In der Humangenetik meinte man bei mir auch SMA und das es da zu spastiken kommen kann, ich las, dass das eher nicht der Fall ist. Ich habe auch eine ausstehende Full Exom Sequenzierung, wo hast du die machen lasse? Wurden da auch Morbus Wilson Gene usw angesehen? Beir mir werden zuerst, ALS, SBMA un dann SMA angesehen (was sie schon machten) un dann entweer ein Panel der neuromuskulären Krankheiten oder ein Full Exom.

Wenn ich nochmal krampfe könnt eich ja ein VIdeo machen. Bei mir sieht es irgendwie aus wie eine generalisierte Dytonie,, Pfötchenstellung, insb am Morgen, sso einekauerte Embrienenstellung, Füße angewinkelt, Spittzfuß, verbessert sich massiv unter Tavor oder andere Benzos.

ich meine es könnte sein:

Stpastischer Sturm, oder Dystonischer.
Neuromyotonie/ oder Myotonie
Ionenkanalkrankheit
Rigor

Aber bei mir ist es nicht ausreichend eindeutig. Btw ist das mein zweiter Acc. hab am Lapi und Standpc einen anderen, sry, muss cich mal umändern wenns besser geht,.

LG

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Sonntag 19. Mai 2019, 13:58

Huhu,

ja meine Muskelatrophie gehört zur Familie der spinalen Muskelatrophien, ist jedoch nicht die klassische SMA, wie sie mit Spinraza therapiert werden kann.
Die Exom-Sequenzierung wurde an meiner behandelnden Uniklinik über die Hochschulambulanz gemacht - da gibts keine Mittelbegrenzung :mrgreen:

Viele Grüße
Benjamin
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