Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

MS, GBS, ICP, Muskelerkrankungen etc
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leuchtendeFinsternis
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Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von leuchtendeFinsternis » Mittwoch 24. April 2019, 13:07

Wie wurde das diagnostiziert? Oder auch was abgeht unklare extrapyrimedale Schäden.

Soweit mir bekannt gibt es hier ganz oft Verwechslungen und eine Myotonie kann ursächlich behandelt werden, oder eine Dystonie kann dagegen wieer mit tiefen Hirnstimulator behanelt werden usw. Ionnkanalkrankheiten dann je nach Defekt.

Wie wurde das bei euch abgeklärt?

MFG

AlfredW
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von AlfredW » Freitag 3. Mai 2019, 23:02

Hallo,

ich habe eine Tetraspastik; zunächst mal fällt ja der Mutter i.d.R. auf, dass das Kind sich nicht so entwickelt, wie es sein sollte; und dann beginnt die Ärzte-Odyssee; es gibt ja für neurologische Erkrankungen Tests, deren Ergebnisse schon Rückschlüsse auf ein bestimmtes Krankheitsbild zulassen.

Gruß

Alfred

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Samstag 4. Mai 2019, 10:13

Huhu,

bei mir liegt ein Defekt des TRPV4-Genes und damit eine Neuromuskuläre Erkrankung vor.
Klinisch handelt es sich bei mir um eine schwere motorisch betonte Tetraparese ;)
Dazu kommt dann eben noch die Einschränkung der Atmung, Skoliose, Gelenkprobleme etc.

Viele Grüße
Benjamin
Benjamin - 31 Jahre alt - Neuromuskuläre Erkrankung mit einigen Baustellen ;-)

Spastikerelias
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Spastikerelias » Sonntag 5. Mai 2019, 00:46

@Benjamin, heißt die "MD und dazugehörige schlaffe Tetraparese" ist nicht korrekt? Warum betont man bei dir die Motorik? Die ist ja irgendwo immer mit eingeschränkt, Atemhilfsmuskulatur usw. ist ja eher nicht so oft der Fall :denk:

Danke.

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Sonntag 5. Mai 2019, 01:34

Huhu,

Jain, die Muskeldystrophie wurde revidiert und es ist in Wahrheit ne Muskelatrophie (gehört weitläufig in die Sonderformen der spinalen Muskelatrophie) Die Ursache kam auch nur raus, weil ein Uni-Professor unbedingt wissen wollte was dahinter steckt und noch ne Exom-Sequenzierung machen lies.
Motorisch wird betont, da auch die sensorischen Nervenfasern bei dem Erkrankungsbild Probleme machen können.

Viele Grüße
Benjamin
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BauerM
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von BauerM » Samstag 18. Mai 2019, 22:57

Hi Benjamin!

Hoffe ichg hab das bei meinen Tabletten richtig gelesen, du hast eine SMA? In der Humangenetik meinte man bei mir auch SMA und das es da zu spastiken kommen kann, ich las, dass das eher nicht der Fall ist. Ich habe auch eine ausstehende Full Exom Sequenzierung, wo hast du die machen lasse? Wurden da auch Morbus Wilson Gene usw angesehen? Beir mir werden zuerst, ALS, SBMA un dann SMA angesehen (was sie schon machten) un dann entweer ein Panel der neuromuskulären Krankheiten oder ein Full Exom.

Wenn ich nochmal krampfe könnt eich ja ein VIdeo machen. Bei mir sieht es irgendwie aus wie eine generalisierte Dytonie,, Pfötchenstellung, insb am Morgen, sso einekauerte Embrienenstellung, Füße angewinkelt, Spittzfuß, verbessert sich massiv unter Tavor oder andere Benzos.

ich meine es könnte sein:

Stpastischer Sturm, oder Dystonischer.
Neuromyotonie/ oder Myotonie
Ionenkanalkrankheit
Rigor

Aber bei mir ist es nicht ausreichend eindeutig. Btw ist das mein zweiter Acc. hab am Lapi und Standpc einen anderen, sry, muss cich mal umändern wenns besser geht,.

LG

Benjamin
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Benjamin » Sonntag 19. Mai 2019, 13:58

Huhu,

ja meine Muskelatrophie gehört zur Familie der spinalen Muskelatrophien, ist jedoch nicht die klassische SMA, wie sie mit Spinraza therapiert werden kann.
Die Exom-Sequenzierung wurde an meiner behandelnden Uniklinik über die Hochschulambulanz gemacht - da gibts keine Mittelbegrenzung :mrgreen:

Viele Grüße
Benjamin
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Fiasko
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von Fiasko » Samstag 25. Mai 2019, 22:14

Ich habe eine Ataxie. Ich benutze kein Rollstuhl sondern ein Rollator. Ich habe das Gefühl das die Ärzte mich abwimmel. Ich nehme keine Medikamente. Ich suche zur Zeit eigene Wege um klar zu kommen.

leuchtendeFinsternis
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von leuchtendeFinsternis » Sonntag 14. Juli 2019, 23:18

Fiasko hat geschrieben:
Samstag 25. Mai 2019, 22:14
Ich habe eine Ataxie. Ich benutze kein Rollstuhl sondern ein Rollator. Ich habe das Gefühl das die Ärzte mich abwimmel. Ich nehme keine Medikamente. Ich suche zur Zeit eigene Wege um klar zu kommen.
Hallo,

ich habe vermutlich auch eine Ataxie, das lässt sich bei mir nicht sicher sagen, Ärzte wimmeln "komplizierte" Patienten sehr gerne ab, aber das zeigt nur, dass sie sich selber nicht sicher sind. Sie sind überfordert. Das zeigt, dass durchaus eine Möglichkeit der Behandlung besteht. Keine Ahnung ob du die Möglichkeit hast weiter zu reißen, bzgl Bewegungsstörungen kenne ich in DE einen Experten dessen Namen ich dir gerne nenne, dies bleibt dann aber unter uns. Leider hat er nur eine Privatambulanz, aber er scheint mir, soweit ich Kontakt zu ihm hatte, auch bei komplexen Fällen interessiert, einen Forschungsschwerpunkt bzgl hoch komplexer Bildgebung des Kopfes gibt es auch in DE und AT sind mir jeweils einer bekannt. Ich komme aus AT, hier kann ich dir schon jemanden empfehlen, einen menschlich so netten um bemühten Arzt, den kenne ich persönlich, ich kenne alle "Eliten" bei uns und er ist zwar nur "normaler Prof einer Uniklinik mit MR Schwerpunkt" aber den ganzen "angesehen Gurus" weit überlegen.

Den Art in DE kenne ich nur sporadisch, aber die Patienten die er betreut scheinen "richtig" betreut zu werden, also er scheint mir schon auch menschlich zu der Sorte Ärzte zu gehören, die sich um Patienten kümmern.

Bzgl MR kann ich dir, wenn du gute Bilder hast einen Prof nennen, der das Zweitbefundet, bei mir und einer Freundin gratis, ich weiß nicht ob das auch bei anderen gilt. In AT kenne ich zwar einige, aber die sind weit nicht auf dem selben Level, zumindest was die neueste wissenschaftliche Forschung angeht, außer mein Prof, aber der ist Neurologe, nicht Neuroradiologe, Neurochirurg habe ich jetzt noch keinen gefunden, den ich reinen Gewissens empfehlen kann. Aber dazu musst du erst beim Neurologen und Radiologen durch sein und erst dann wird, je nach schwere der Krankheit, der Chirurg erst interessant. (Tiefe Hirnwellenstimulation zB, Shunt ... je nachdem was man hat), sofern nicht epileptische Aktivitäten das verursache, das muss in jedem Fall zuvor abgeklärt werden. Dazu ist aber der Prof angeblich experte, bzw hat in DE einen Forschungsschwerpunkt.

Bzgl Ataxie, das ist ja keine Krankheit, es ist ein Symptom, die muss irgendwoher kommen... Morbus Wilson habt ihr hoffentlich grob abgeklärt? Freies Kupfer, Kúpfer und CP im Blut, Kupfer und Schwermetalle 24h Harn mit GFR. Kann dir auch keinen MW Experten ad hoc nennen, aber dazu müsste eher ertmal ein Verdacht bestehen.

leuchtendeFinsternis
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Re: Was habt ihr? Spastik? Dystonie? Mytoeonie? Neuromyotonie? Kanalkrankheit und ...

Beitrag von leuchtendeFinsternis » Sonntag 14. Juli 2019, 23:25

Benjamin hat geschrieben:
Sonntag 19. Mai 2019, 13:58
Huhu,

ja meine Muskelatrophie gehört zur Familie der spinalen Muskelatrophien, ist jedoch nicht die klassische SMA, wie sie mit Spinraza therapiert werden kann.
Die Exom-Sequenzierung wurde an meiner behandelnden Uniklinik über die Hochschulambulanz gemacht - da gibts keine Mittelbegrenzung :mrgreen:

Viele Grüße
Benjamin
Hallo Benjamin,

also du meinst mit Forschungsgeldern wurde das finanziert? Das Modell ist bekannt, aber dass die grenzenlos Geld aufwenden wäre mir neu, es wird nur je nach Studie oder je nachdem wir "interessant" der Fall ist, einfach weit mehr Geld "freigegeben". Bzgl SMA und Valporisnäure könntest du nachfragen, hier wird geforscht, es soll das SMN2 Gen erhöhen und (angeblich) gut helfen. Valporinsäure hat aber nicht wenig NW. eine Erfahrung mit einer Hochschule bzgl Geld und Wissen war leider nicht gut, auch einer "spezialisierten" auf seltene Krankheiten. Ich war aber auch nicht stationär. Sie waren sehr bemüht, aber naja, ...

Das Sequenzieren ist ja billig, aber das auswerten, das geht in die Tasche. Ich sollte bald meinen zweiten Gentest haben, in den letzten Jahren aht sich viel getan. bei mir wurde leider nur das Exom gemacht, in den USA machen sie schon meist das ganze Genom.

LG

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